2022/06/0711:36:35
在所有乳腺癌中,约10%的患者具有家族聚集性,比如母亲和女儿、姐姐和妹妹同时患有乳腺癌,我们称为“遗传性乳腺癌”。
绝大多数遗传性乳腺癌具有BRCA基因突变。有BRCA基因突变的人群,一生中罹患乳腺癌的风险高达70%。
这些具有高遗传倾向的人群该怎么办?
如何得知自己或者孩子,是否有遗传性乳腺癌患病风险呢?
如果为无症状人群,可以提供详细的家族史,包括3代以内的癌症类型,以及诊断年龄、癌症分型等,同时还需提供详细的个人疾病史(生育情况、激素使用情况、乳腺活检情况、卵巢是否进行手术等),并提供体检相关资料。
如何能得知自己是不是上述提到的“高风险人群”呢?根据国内的乳腺癌诊治指南和规范,以下5类人群推荐进行BRCA基因突变检测:
值得注意的是,家族性/遗传性乳腺癌占整个乳腺癌人群的5%-10%,大多数乳腺癌都是散发性的,患者多是受到后天的环境或习惯等多因素的影响,和其基因无关,因此不会遗传到下一代,不必过于紧张和担心。
对于有BRCA基因突变但未发病的人群,我们可以通过密切随访、药物和预防性的手术来降低乳腺癌的发生。
1. 改变生活方式
中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤中心乳腺肿瘤中心乳腺外科主任医师、副教授,乳腺诊断专科主任龚畅教授指出,改变生活方式对降低乳腺癌发病风险有一定的作用。这些可能降低乳腺癌发病风险的生活方式包括:
2. 养成良好的检查习惯
无论是否高危人群,都应该养成良好的检查习惯。而关于乳腺健康检查,不同性别的人群可以参照以下的时间建议:
女性任何年龄段超声均作为乳腺X线检查辅助手段;当MRI不可及时,超声作为可选择的检查
3. 药物和手术预防
如果发现自身患病风险较高,药物预防也是可以降低发病概率的一大渠道。药物类别和服药频率可以征询专业医生的建议。
龚畅教授提醒,手术预防也可供参考,具体如下:
对于已经发生遗传性乳腺癌的患者,可以通过有效的分子靶向药物降低乳腺癌的复发。因此,临床上我们可以通过有效的基因检测和管理,来降低乳腺癌的发生和复发风险。
对于BRCA1/2基因突变的单侧乳腺癌患者,可以考虑单侧乳癌的手术方式以及对侧是否行预防性切除和重建。
另外,BRCA1/2基因突变对特定的化疗药物和分子靶点药物敏感,因此极有可能获得更好的临床疗效。如铂类药物显示出良好的效果,可作为优选的化疗方案;胚系BRCA基因突变的患者对分子靶点药物PARP抑制剂敏感。
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