三阴性乳腺癌是最具侵袭性、预后最差的乳腺癌亚型，约占所有乳腺癌病例的15%-20%，且治疗方案相对匮乏，仍以传统化疗为主。‘’

目前备受关注的分子靶点BRCA基因是人体重要的抑癌基因，研究显示约5%-10%的乳腺癌患者是BRCA基因突变携带者，而其中57.1%是三阴性乳腺癌患者。

前面，在介绍BRCA1和BRCA2这两个常见的乳腺癌遗传易感基因时，我们曾讲过，要明确自己的乳腺癌是否具有遗传性，得做乳腺癌遗传易感基因检测，以查看自身是否携带BRCA基因的胚系突变。‘’

事实上，对于乳腺癌患者而言，基因筛查的目的并不仅限于判断乳腺癌的遗传易感性。当前，基于BRCA基因突变在乳腺癌的发病、预防、治疗及预后等诸多方面的判断价值，根据《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2019年版）》，推荐以下乳腺癌患者，行BRCA基因检测。

上图看着有些复杂，为此，我们帮大家简单地总结了一下。大体而言，对于以下乳腺癌患者，建议做BRCA基因检测。

● ≤45岁发病的乳腺癌患者

● ≤50岁发病的乳腺癌患者，同时伴有双侧乳腺癌，或满足乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌家族史标准

● ≤60岁发病的三阴性乳腺癌患者

● 所有男性乳腺癌患者

有的患者家属可能会问：我虽然没得乳腺癌，但还是有些担心，能不能也做个基因检测呢？答案当然是可以。

通常，对于健康人群，如果符合下述情况，我们也是建议做BRCA基因检测的。

● 家族存在已知的BRCA1/2基因突变携带者

● 三代以内的亲属有≧2个患有乳腺癌或卵巢癌

患者或家属在做完乳腺癌遗传易感基因检测后，如果没有发现BRCA和其他遗传易感基因的胚系突变，那么就不必再担心乳腺癌的遗传风险。

但如果查出了BRCA基因突变，无论是胚系突变还是体系突变，也无论检测者现阶段的健康状况如何，都必须予以重视和干预，从防治层面做好相应的风险管控。

对于尚未发现乳腺癌的BRCA基因突变携带者，一定要重视乳腺筛查。

若是女性，那么BRCA基因突变携带者18岁开始，就应当建立乳腺检查的意识；25-29岁期间，应该每年行乳腺MRI筛查；30岁起，每年做一次乳房X线和乳腺MRI筛查；超过75岁后，是否筛查视个人情况而定。

若是男性，从35岁开始，每年做1次乳腺临床检查；从45岁开始，推荐BRCA2基因突变携带者进行前列腺筛查，BRCA1基因突变携带者可考虑前列腺筛查。

对于已经确诊乳腺癌的BRCA基因突变携带者，如果是单侧乳腺患癌，且接受过乳腺癌治疗，那么对于对侧乳腺和同侧保乳的腺体，仍应继续每年做乳腺X线和MRI检查。

同时，对于BRCA基因突变的携带者，还需要注意卵巢癌、 胰腺癌、黑色素瘤等基因相关疾病的筛查。

自从2013年，美国女演员安吉丽娜·朱莉公布自己因为携带BRCA基因突变，而选择了将双侧乳腺预防性地切除以后，“预防性乳腺切除术”就逐渐开始广为人知。

 尚未发病就切除，真的好吗？

对此，《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识》（2018年版）认为，就携带BRCA基因突变的健康人群而言，预防性切除可以减少肿瘤的发生风险。

但是，考虑到我国患者群体BRCA基因突变数据不够完善、接受程度有限以及存在手术相关并发症，该共识认为，总体原则为慎重，并进行个案讨论。
对于考虑行预防性双侧乳腺切除术（BRRM）的女性，在手术前，应进行全面的多学科评估，包括乳房检查、双侧钼靶和MRI检查（证据等级3类）。
对于已经罹患乳腺癌的BRCA基因突变携带患者，如果组织学分级、细胞增殖指数较高，且激素受体表达阴性，对侧乳房预防性切除手术也是可以考虑推荐的治疗策略（证据等级2B类）。

 除了手术预防，是否还有药物预防呢？

根据NCCN指南（2020年第2版），目前认为，对于BRCA2基因突变携带者，他莫昔芬的预防性应用可以降低50%的乳腺癌发生；对BRCA1基因突变携带者的药物预防效果，还需要进一步研究确认。